C'est une maladie rare ?
Une maladie rare est une maladie qui touche moins d'une personne
sur 2 000. Cependant il existe environ 7 000 maladies différentes. Certaines de ces maladies sont rarissimes et sont représentées
à quelques exemplaires ou dizaines d'exemplaires à travers le monde.
Elles sont généralement peu connues et difficiles à identifier
ce qui retarde leur détection et leur prise en charge conduisant
à une "errance" diagnostique et thérapeutique.
En fait, 6 à 8% de la population est touchée par une maladie rare.
Cela constitue un véritable enjeu de santé publique.
En Martinique ...
25 000 à 30 000 personnes sont concernées par une maladie rare.
La majorité des personnes atteintes sont des enfants. On estime que 80% de ces maladies sont d'origine génétique.
D'autres sont d'origine dysimmunitaire ou surviennent par des mécanismes différents.
La majeure partie de ces maladies est dite "orpheline" car ne dispose pas de moyens de recherche
suffisants ou traitements spécifiques.
La vie des associations
Des associations de patients ont été constituées par des patients et familles pour informer, aider,
assister et accompagner les personnes concernées par certaines pathologies ou groupes de pathologies.
Ces associations jouent un rôle important pour sensibiliser les instances et structures de prise en charge
en portant et en faisant valoir le message des patients/familles et leurs doléances.